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Vererbliche Erkrankung

In den letzten Jahren konnten gerade bei Darmkrebs die Zusammenhänge zwischen der Entstehung von Polypen und der Entwicklung von Krebszellen herausgefunden werden.

 

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Man hatte schon früher beobachtet, dass es Familien gibt, bei deren Mitgliedern massenweise Polypen im Dickdarm vorkommen und dass in diesen Familien auch gehäuft Darmkrebs in jungen Jahren vorkommt. Diese Erkrankung wird “Familiäre Polyposis Coli” genannt. Da diese Erkrankung sehr genau untersucht und auch die genetischen Grundlagen dieser Krankheit genau erforscht wurde, sind die Beziehungen zwischen Polypen und Darmkrebs inzwischen recht gut bekannt. Man weiß jetzt auch, dass man zur Verhütung des Darmkrebses in diesen Familien eine genetische Untersuchung der Mitglieder durchführen kann und dass die Familienmitglieder, die die genetische Anlage zur Erkrankung haben, durch die komplette Entfernung des Dickdarms geschützt werden.

Durch die genetische Untersuchung lassen sich auch aufwendige und teilweise unangenehme Untersuchungen vermeiden, wie z.B. die Koloskopie, die sonst aller ein bis zwei Jahre durchgeführt werden müsste, um die Entartung von Polypen durch eine vorzeitige Abtragung zu vermeiden.

Bei der genetischen Untersuchung wird Blut entnommen und die Konfiguration verschiedener Gene untersucht. Bei allen Vorteilen (Vermeidung weiterer, unnötiger Untersuchungen) kann das Ergebnis dieser Untersuchungen jedoch auch zu einer Verunsicherung der Betroffenen führen, schließlich hat man es bei nachgewiesenem Gendefekt Schwarz auf Weiss, dass man ein erhöhtes Risiko hat, an Krebs zu erkranken. Hier ist eine Beratung der Betroffenen vor der Untersuchung unbedingt anzuraten.

Neben der Familiären Polyposis gibt es weitere Familien, in denen sich ebenfalls Krebserkrankungen des Darmes im jüngeren Alter nachweisen lassen, ohne dass es zu so vielen Polypen wie im ersten Fall kommt. Die genetische Erkrankung der Polyposis lässt sich bei diesen Patienten nicht nachweisen. Die neueren Forschungen konnten jedoch weitere Gendefekte entdecken, die eine nicht ganz so große Wahrschein-
lichkeit, zu erkranken, bedingen. Diese Erkrankung wird “Hereditery-Non-Polyposis-Colorectal-Cancer (HNPCC)” oder Lynch-Syndrom genannt. Auch hier gilt, dass eine Blutuntersuchung der Verwandten bei nachgewiesener Erkrankung eines Familienmitglieds von Vorteil sein kann und dass
häufigere Koloskopien mit Abtragung von eventuell entstandenen Polypen sinnvoll sind.

HNPCC-Kriterien

Amsterdam-Kriterien
(alle Punkte müssen erfüllt sein)

Bethesda-Kriterien
(ein Punkt muss erfüllt sein)

mindestens drei Angehörige mit Karzinom des Dünn- oder Dickdarms, der Gebärmutter, der Niere oder Harnblase, zwei Personen davon müssen erstgradig verwandt sein

Patienten in deren Familie die Amsterdam-Kriterien erfüllt sind, die aber nicht selbst erkrankt sind

zwei aufeinander folgende Generationen betroffen

Patienten mit zwei Karzinomen aus den Amsterdam-Kriterien

bei mindestens einem Patienten Diagnose vor dem 50. Lebensjahr

Auftreten des Karzinoms vor dem 45. Lebensjahr oder von Polypen vor dem 40. Lebensjahr

Ausschluss einer familiären Polyposis

Patient mit einem Kolonkarzinom und erstgradige Verwandten, die vor dem 45. Lebensjahr an einem Karzinom oder vor dem 40.Lebensjahr an einem Polyp erkrankt sind

Die genetischen Untersuchungen können inzwischen in mehreren Labors durchgeführt werden, so dass fast alle Kliniken in der Lage sind, diese Untersuchungen zu veranlassen, bzw. zu einem geeigneten Institut zu überweisen.

Inhalt in Broschüre

kolo-proktologie.de - Polypen und Darmkrebs