Der gesunde Darm ist Grundlage für unser Wohlbefinden.

Bei dieser Erkrankung ist der Dickdarm mit sehr vielen Polypen bewachsen. Da die Polypen sich zu Darmkrebs entwickeln können, ist das Risiko, an einer bösartigen Krankheit zu erkranken, sehr hoch. Im Mittel erkranken die Patienten mit einer Polyposis mit 36 Jahren an Darmkrebs. Neben den Polypen im Dickdarm kann es zu Polypen im Zwölffingerdarm und Magen sowie zu anderen Tumoren in den Weichteilen und Knochen kommen. Selten entarten auch die Polypen im Zwölffingerdarm. Die Nachkommen von FAP-Patienten haben ein Risiko von 50 %, diese Erkrankung ebenfalls zu entwickeln. Die sichersten Untersuchungen, um eine Familiäre Polyposis Coli festzustellen, sind die genetische Untersuchung und die Rektoskopie. Eine dieser Untersuchungen (am besten die Untersuchung des Blutes auf die genetischen Merkmale) sollte spätestens mit 10 Jahren bei Risikopatienten durchgeführt werden. Es gibt allerdings auch eine nicht familiäre Variante der FAP, bei der die Mutation neu auftritt, ohne schon bei den Eltern bekannt zu sein. Die krankmachende Veränderung bei FAP ist bekannt. Hier handelt es sich um eine genetische Veränderung auf dem Chromosom 5, die dafür sorgt, dass ein spezielles Gen, das APC-Gen nicht korrekt vorliegt. Aus diesem mutierten Gen ergeben sich gestörte Regulationsvorgänge in allen Zellen, die aber vor allem in den Zellen der Dickdarmschleimhaut zu einer Vermehrung und damit zu Polypen führen.

Die Therapie besteht in der Entfernung des Dickdarms, da dann keine neuen Polypen, die sich zu Darmkrebs entwickeln können, entstehen. Hierbei ist zwischen der kompletten Entfernung des Dickdarms und der Belassung des Mastdarms zu unterscheiden. Wenn der Mastdarm belassen wurde, muss sich eine lebenslange Nachsorge mit Abtragung aller Polypen aller 6 Monate über eine Rektoskopie anschließen. Von Vorteil ist, dass der Dünndarm direkt mit dem Mastdarm verbunden wird und durch die Speicherfunktion des Mastdarms weniger Toilettengänge notwendig sind. Alternativ kann eine Verbindung zwischen Dünndarm und After hergestellt werden. Zur Stuhlspeicherung wird oft ein Pouch (Reservoir) angelegt. Falls beide Verfahren nicht möglich sind, ist eine Ileostoma-Anlage nötig. Da der Dickdarm nach Operation nicht mehr vorhanden ist und damit auch die Funktion des Wasserentzugs nicht mehr vorhanden ist, wird nach der Operation die Stuhlfrequenz häufiger. Sie spielt sich jedoch im Laufe der Zeit auf 5 bis 10 Toilettengänge pro Tag ein. Natürlich ist durch die schnellere Passage des Nahrungsbreis auch die Aufnahme vor allem von Salzen und Wasser in den Körper beeinträchtigt. Die Ernährung muss also auf eindickende und salzhaltige Produkte umgestellt werden. Zusätzlich muss sehr viel getrunken werden, 2-3 Liter werden empfohlen. Die Polypen im Bereich des Zwölffingerdarmes, die in seltenen Fällen auch entarten können, müssen ab dem 25. Lebensjahr und weiter mindestens aller 3 Jahre kontrolliert werden.